Científicos españoles publicaron un estudio sobre el primer caso de documentado de transmisión de una enfermedad minoritaria a través de un donante de esperma anónimo en una clínica de fertilidad.
El estudio fue llevado a cabo por Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona y del Hospital Universitario de Santa Maria de Lleida, ambos en Cataluña. La investigación identificó a varios portadores de la enfermedad angioedema hereditario.
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De acuerdo a la investigación publicada en Frontiers in Immunology, se identificaron a varios portadores de la misma variante genética (T328K gen F12). Todos ellos fueron concebidos por reproducción asistida gracias a un único donante.
Se trata de una enfermedad genética muy poco frecuente, la cual genera hinchazón en la piel, aparato digestivo o vías respiratorias. Los síntomas afectan al 60-80 % de las mujeres portadoras, mientras que los hombres tienen bajas probabilidades.
CONCLUSIONES DEL ESTUDIO
El estudio comenzó porque una mujer comenzó a presentar hinchazón en la cara, pero no respondía a los tratamientos habituales. Finalmente, un análisis genético identificó a esta variante genética.
Los investigadores determinaron la misma problemática en personas concebidas con el esperma del mismo donante. Mientras tanto, no estaba en la línea genética de las madres, dejando clara la procedencia de la variante.
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«Desde el punto de vista genético, este caso es especialmente relevante porque demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a varios descendientes», indicó el investigador Rober Colobran.
Los encargados del estudio afirmaron que este caso deja en evidencia los retos de las enfermedades genéticas hereditarias asintomáticas en los programas de donación de esperma y el sistema de reproducción asistida.
